HIPERGLICINEMIA NÃO CÉTOTICA: RELATO DE CASO

Abstract

Introdução: a hiperglicinemia não-cetótica é erro inato do metabolismo que se manifesta por crises epiléticas de difícil controle, desde os primeiros dias de vida, em recém-nascido hipotônico. A falta da enzima que catalisa a conversão de glicina em ácido hidroximetiletra-hidrofólico, dióxido de carbono e amônia, no fígado e no cérebro, resulta em aumento da concentração de glicina no sangue. Objetivo:

relatar caso de uma criança com hiperglicinemia não-cetótica. Metodologia: tratou- se de um estudo de caso, realizado nos meses de abril e maio de 2011, onde os

dados foram coletados com a mãe da paciente portadora da doença. Resultados: a criança apresentou choro fraco, icterícia, evoluindo com convulsões, parada cardiorrespiratório, pneumonia e passou grande parte do tempo em que sobreviveu na UTI. Conclusão: Conclui-se que relato desta raridade de caso e complexidade da doença é de suma importância para o diagnóstico precoce.