Abstract:
Introdução: a hiperglicinemia não-cetótica é erro inato do metabolismo que se
manifesta por crises epiléticas de difícil controle, desde os primeiros dias de vida, em
recém-nascido hipotônico. A falta da enzima que catalisa a conversão de glicina em
ácido hidroximetiletra-hidrofólico, dióxido de carbono e amônia, no fígado e no
cérebro, resulta em aumento da concentração de glicina no sangue. Objetivo:
relatar caso de uma criança com hiperglicinemia não-cetótica. Metodologia: tratou-
se de um estudo de caso, realizado nos meses de abril e maio de 2011, onde os
dados foram coletados com a mãe da paciente portadora da doença. Resultados: a
criança apresentou choro fraco, icterícia, evoluindo com convulsões, parada
cardiorrespiratório, pneumonia e passou grande parte do tempo em que sobreviveu
na UTI. Conclusão: Conclui-se que relato desta raridade de caso e complexidade
da doença é de suma importância para o diagnóstico precoce.